Wat is de ziekte van Stargardt?
- Leonie
- 02 januari 202502 jan 2025
- Bekeken: 1198
De ziekte van Stargardt is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de gele vlek (macula) in het oog wordt aangetast. Deze aandoening is een vorm van zogenoemde maculadegeneratie en treft zowel kinderen als jongvolwassenen. Door de progressieve schade aan het netvlies kan Stargardt leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Stargardt?
De ziekte van Stargardt valt onder maculadegeneratie. Dat wil zeggen dat het een oogziekte is waarbij de gele vlek beschadigd raakt. Dit gebied bevindt zich in het centrale deel van het netvlies en is essentieel voor scherp zien en het waarnemen van details. Dagelijkse dingen zoals lezen, tv kijken of in een erger stadium, gezichten herkennen kunnen lastiger worden.
In Nederland treft deze ziekte ongeveer 1.200 mensen en wereldwijd meer dan 900.000 mensen. Het is dus een vrij zeldzame ziekte die vooral bij kinderen en jongvolwassenen voorkomt. Wel kan het zijn dat de ziekte zich pas op latere leeftijd manifesteert.
De oorzaak ligt in genetische mutaties, meestal in het ABCA4-gen. Door deze genetische ‘foutjes’ wordt een belangrijk stofje, verantwoordelijk voor het verwijderen van afvalstoffen in het netvlies, niet of niet goed aangemaakt. Dit leidt tot een ophoping van afvalstoffen, die de gele vlek aantasten, het netvlies beschadigen en uiteindelijk gezichtsverlies veroorzaken.
Kegeltjes en staafjes, de lichtgevoelige cellen in het netvlies, spelen een essentiële rol in ons zicht. Kegeltjes zorgen voor het waarnemen van kleuren en details, terwijl staafjes verantwoordelijk zijn voor het zien in het donker en ons perifere zicht. Bij sommige vormen van de ziekte van Stargardt raken niet alleen de kegeltjes (voor kleuren en details), maar later ook de staafjes (voor schemerzicht en het perifere zicht) beschadigd. Deze gecombineerde aantasting, ook wel kegel-staafdysfunctie genoemd, leidt naast problemen met kleuren en details ook tot moeite met zien in het donker en een steeds kleiner wordend gezichtsveld.
De genetische mutaties worden vaak overgeërfd via een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat je twee kopieën van een defect gen nodig hebt om een genetische aandoening te krijgen. Je krijgt een kopie van je vader en één kopie van je moeder. Als je maar één defect gen hebt, krijg je de ziekte niet, maar ben je wel een “drager”. Dit betekent dat je de afwijking in je genen hebt, maar geen symptomen hebt. Om de aandoening te ontwikkelen, moeten beide ouders dus drager zijn van het defecte gen. Als beide ouders het gen doorgeven, heeft het kind 25% kans om de aandoening te krijgen. Indien één van de ouders niet alleen drager is, maar de ziekte ook heeft, is de kans dat een kind de ziekte krijgt minimaal 50%.
De symptomen van de ziekte van Stargardt
De ziekte van Stargardt is een progressieve aandoening, wat betekent dat het zicht steeds verder achteruit gaat. De symptomen en de ernst ervan variëren per persoon, maar veelvoorkomende symptomen zijn:
- Onscherp zien met één of beide ogen
- Overgevoeligheid voor fel licht
- Moeite met het onderscheiden van kleuren
- Vervormd zien van objecten
- Het waarnemen van een grijze of zwarte vlek in het centrale gezichtsveld
- Problemen met lezen of tv kijken
- Moeite met het herkennen van gezichten
- Slecht zicht bij weinig licht (nachtblindheid)
Een kenmerk van de ziekte van Stargardt is dat het gezichtsvermogen aan de zijkanten van je zicht in het begin nog goed lijkt. Dit kan in de vroege stadia verwarrend zijn, omdat de persoon in sommige situaties nog redelijk kan zien, terwijl deze in andere situaties ernstige beperkingen kan ervaren.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Wanneer iemand klachten krijgt zoals onscherp zicht of moeite met zien in het donker, is een bezoek aan de huisarts of oogarts de eerste stap. Maar ook als de ziekte al in de familie zit, is het goed om met name kinderen geregeld voor een check-up naar de oogarts te sturen. De oogarts kan de diagnose stellen met behulp van verschillende methoden:
- Fundoscopie (oogspiegelen): Hierbij bekijkt de oogarts het netvlies met een speciaal instrument. Bij de ziekte van Stargardt zijn vaak karakteristieke gele vlekjes zichtbaar, die de oogarts tijdens het onderzoek kan zien.
- Fluorescentie Angiografie: Hierbij wordt kleurstof via de arm ingespoten. Deze verspreidt zich dan door het lichaam en komt uiteindelijk ook in de bloedvaten van het oog terecht. Daar worden eventuele afwijkingen in de bloedvaten van het netvlies zichtbaar. De kleurstof is niet schadelijk en wordt uiteindelijk uitgeplast.
- Optische coherentie tomografie (OCT): Dit is een geavanceerde scan die gedetailleerde beelden maakt van de lagen in het netvlies. Het helpt bij het detecteren van subtiele veranderingen in de macula (gele vlek).
- Genetisch onderzoek: Omdat Stargardt wordt veroorzaakt door mutaties in specifieke genen, zoals ABCA4, ELOVL4, en PROM1, kan genetisch onderzoek helpen om de diagnose te bevestigen. Ook als er bijvoorbeeld nog geen symptomen zijn, maar je wilt weten of je kind de mutatie ook heeft, kan genetisch onderzoek uitsluitsel geven.
Deze technieken geven een compleet beeld van de aandoening en helpen artsen bij het bepalen van de ernst en het stadium van de ziekte. Wat ons meteen leidt tot de volgende vraag? Is er nog iets te doen en kan ik iets doen om de progressie van de ziekte te beïnvloeden?
Is er een behandeling mogelijk?
Op dit moment is er helaas geen genezing voor de ziekte van Stargardt. Zoals bij veel degeneratieve aandoeningen verschilt het verloop per persoon. Bij sommigen gaat het zicht langzaam achteruit, terwijl anderen sneller ernstig gezichtsverlies ervaren. Hoewel de centrale gezichtsscherpte vaak als eerste wordt aangetast, kan ook het perifere zicht na verloop van tijd verminderen.
Er zijn wel enkele maatregelen en hulpmiddelen die kunnen helpen:
- UV-beschermende zonnebrillen:Deze beschermen het netvlies tegen schadelijke zonnestralen en verminderen lichtgevoeligheid.
- Beperking van vitamine A-inname: Een teveel aan vitamine A kan de ophoping van schadelijke stoffen in het netvlies verergeren. Overleg altijd met een arts over de juiste dosering en of het nuttig is voor jouw situatie.
- Niet roken: Roken kan het zichtverlies versnellen. Stoppen met roken of blootstelling aan rook vermijden is dus essentieel.
- Optische hulpmiddelen: Vergrootglazen, schermaanpassingen en speciale brillen kunnen helpen bij dagelijkse taken en bezigheden.
- Training en begeleiding: Hulpmiddelen en trainingen, zoals leren omgaan met slechtziendheid.
Daarnaast zijn er veelbelovende behandelingen in ontwikkeling. Gentherapie, gericht op het corrigeren van de onderliggende genetische mutaties, wordt momenteel getest in klinische studies. Stamceltherapie, die probeert beschadigd netvliesweefsel te herstellen, biedt ook hoop voor de toekomst. Hoewel deze technieken zich nog in de onderzoeksfase bevinden, laten ze zien dat wetenschappers vastberaden zijn om oplossingen te vinden.
Tips voor ouders van kinderen met Stargardt
Als een kind met de ziekte van Stargardt wordt gediagnosticeerd, is dat zowel voor ouders als kind best even schrikken. Daarom geven we speciaal voor ouders nog wat tips:
- Praat openlijk over de aandoening en probeer zo veel mogelijk van hun vragen en onzekerheden weg te nemen.
- Zorg voor visuele hulpmiddelen, zoals vergrotende lenzen en UV-beschermende zonnebrillen.
- Als je kind al wat ouder is, stimuleer ze dan om regelmatig naar de oogarts te gaan voor controle.
- Wees geduldig en help hen omgaan met de uitdagingen van het dagelijks leven.
- Overweeg contact op te zoeken met andere gezinnen in dezelfde situatie. Lotgenotencontact kan steun en praktische tips bieden.
Totdat er effectieve behandelingen beschikbaar zijn, blijft goede oogzorg en ondersteuning van groot belang voor iedereen met deze aandoening. Organisaties en stichtingen en specialistische afdelingen van ziekenhuizen spelen een belangrijke rol in het bieden van informatie en ondersteuning aan mensen met Stargardt en hun families. Ze houden ook patiënten op de hoogte van de laatste onderzoeksontwikkelingen.
