Wat is retinitis pigmentosa?

Wat houdt retinitis pigmentosa in?

Retinitis pigmentosa is zeldzaam, maar tegelijkertijd de meest voorkomende genetische oorzaak van gezichtsverlies bij volwassenen van middelbare leeftijd. De ziekte treft zowel mannen als vrouwen en manifesteert zich meestal in de kinder- of tienertijd. Maar het komt ook voor dat de eerste symptomen pas op latere leeftijd merkbaar worden.

Bij RP worden de fotoreceptoren in het netvlies aangetast. Dit zijn de staafjes en kegeltjes die verantwoordelijk zijn voor het verwerken van licht. De staafjes, die voornamelijk zorgen voor het zicht in schemerlicht en de waarneming van beweging, worden als eerste beschadigd. Hierdoor ervaren patiënten vaak als eerste symptoom nachtblindheid. In een later stadium worden ook de kegeltjes aangetast, wat problemen veroorzaakt met het onderscheiden van kleuren en het centrale zicht.

Daarnaast wordt het pigmentepitheel (RPE) van het netvlies aangetast. Dit is de laag die afvalstoffen uit de fotoreceptoren opruimt. Bij RP verloopt dit proces niet goed, waardoor afvalstoffen zich ophopen en de cellen uiteindelijk afsterven. Hierdoor verslechtert het zicht steeds verder. De ziekte begint aan de randen van het gezichtsveld en verspreidt zich geleidelijk naar het midden, wat uiteindelijk kan leiden tot tunnelvisie.

Retinitis pigmentosa kent veel genetische varianten. Meer dan 60 genen zijn betrokken bij deze aandoening, waardoor het verloop en de ernst van de ziekte per persoon kunnen verschillen. Sommige mensen ervaren slechts een gedeeltelijke vermindering van het gezichtsvermogen, terwijl anderen uiteindelijk blind  worden. In de meeste gevallen worden beide ogen getroffen.

Wat zijn de symptomen van retinitis pigmentosa?

De symptomen van retinitis pigmentosa verschillen per persoon, zowel in ernst als in snelheid van progressie. Daarnaast zijn de klachten in het begin vaak mild en worden ze niet direct als verontrustend ervaren of herkend als symptomen van retinitis pigmentosa. Dat maakt dat een vroege diagnose stellen lastig kan zijn.

Typische symptomen van retinitis pigmentosa zijn:

• Nachtblindheid (moeite met zien bij weinig licht)
• Tunnelvisie (de randen van het gezichtsveld worden steeds minder scherp, waardoor alleen een smalle cirkel in het midden helder blijft)
• Moeite met kleuronderscheid (vooral tussen lichte en donkere tinten)
• Problemen met contrastwaarneming
• Langzamere aanpassing van het zicht bij overgang tussen een lichte en donkere omgeving
• Verlies van scherpte – oftewel dubbelzien
• Volledige blindheid in een later stadium

Veel mensen met RP ontwikkelen daarnaast staar (cataract), wat het zicht verder kan verslechteren.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een oogarts zal verschillende onderzoeken uitvoeren om de diagnose retinitis pigmentosa te bevestigen. Hierbij worden vragen gesteld over de familiegeschiedenis en symptomen, zoals: Heb je moeite om in het donker te zien? Sinds wanneer? Heb je familieleden die langzaam blind zijn geworden? Merk je dat objecten scherper lijken als je erlangs kijkt in plaats van er direct naar te kijken? Ervaar je vlekken of vernauwing in je gezichtsveld?

Daarnaast worden verschillende testen uitgevoerd, waaronder:

• Gezichtsveldonderzoek (om de mate van tunnelvisie te bepalen)
• Gezichtsscherpte en kleurentest
• Aanpassing aan licht-donker overgangen
• Electroretinogram (ERG): een test om de elektrische activiteit van het netvlies te meten en vast te stellen in hoeverre de fotoreceptoren functioneren
• DNA-test: Dit om definitief vast te stellen dat het om retinitis pigmentosa gaat en om te bepalen welke genen betrokken zijn bij jouw variant. Zo weet de arts om welk type RP het gaat.

Is behandeling mogelijk?

Er is momenteel geen genezing voor retinitis pigmentosa, maar er wordt veel onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen. Zo zijn er onderzoeken waaruit blijkt dat vitamine A-supplementen in sommige gevallen kan helpen om de progressie van de ziekte te vertragen. Het effect verschilt echter per persoon. Daarnaast lopen er diverse  klinische onderzoeken naar het repareren van kapotte genen die RP veroorzaken. Dit is veelbelovend, maar nog steeds in ontwikkeling. Verder wordt onderzocht of beschadigde cellen in het netvlies vervangen kunnen worden door nieuwe cellen door middel van stamcelonderzoek. Tot slot wordt er ook geëxperimenteerd met elektronische netvliesimplantaten (bionische ogen). Dit zijn apparaten die elektrische signalen naar de hersenen sturen om gedeeltelijk zicht te herstellen. Het is natuurlijk fijn en veelbelovend dat er druk geëxperimenteerd wordt. Voorlopig bestaat de behandeling echter vooral uit regelmatige controle en leren omgaan met de beperkingen.

We kunnen ons voorstellen dat het zeer spannend is wanneer je te horen krijgt dat je wellicht retinitis pigmentosa hebt. Misschien treft het je kind en maak je je zorgen hoe je hem of haar het beste kunt ondersteunen. Daarom geven we graag een aantal tips die je helpen om proactief om te gaan met retinitis pigmentosa. Zo kan je tijdig aanpassingen maken om je leven of het leven van je kind makkelijker te maken. Zo behoud je ook enigszins het gevoel van controle over de impact van de ziekte.

• Regelmatige oogcontroles bij je oogspecialist om te weten in welk stadium de ziekte zich bevindt. Zo ben je de ziekte steeds een stapje voor.
• Visuele hulpmiddelen: Denk aan vergrootglazen, screenreaders, aangepaste software en instellingen op smartphones of speciale brillen of lenzen. Je oogspecialist kan je hier meer over vertellen.
• Leefomgeving aanpassen: Goede verlichting en contrastrijke inrichting maken het dagelijks leven makkelijker.
• Mentale en sociale steun: De diagnose kan emotioneel zwaar zijn. Gevoelens van frustratie, verdriet en angst zijn normaal. Het helpt om steun te zoeken bij familie, vrienden of lotgenoten.
• Supportgroepen: In contact komen met anderen die retinitis pigmentosa hebben, of met andere ouders van kinderen met RP, kan steun bieden. Meestal kan je daar ookup-to-date informatie opdoen over nieuwe behandelingen.